Erstmals in Europa begannen wir, die genetische Präimplantationsdiagnostik an 5-6 Tage alten Embryonen im Blastozysten-Stadium durchzuführen. Momentan werden alle möglichen PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) – Untersuchungen mit Hilfe der modernsten Methoden NGS und PCR durchgeführt. Dank der qualitativ hochwertig durchgeführten PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) – Untersuchung erhöhen wir Ihre Chance auf eine Schwangerschaft um mehr als 20 %.
Die genetische Präimplantationsdiagnostik umfasst eine Vielzahl von Untersuchungsmethoden, die es ermöglichen, den genetischen Zustand des Embryos zu beschreiben.
Im Allgemeinen verwendet die PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) zwei Ansätze:
- im Bereich der Chromosomen werden Anzahl und Strukturveränderungen der Chromosomen verfolgt, es wird die Technik NGS verwendet.
- im Bereich der Gene werden Erkrankungen festgestellt, deren Ursache eine Veränderung in einem Genom darstellt, es handelt sich um sog. monogene Erkrankungen; Polymerase-Kettenreaktions-Technik (PCR).
Eine geeignete Technik wird immer auf Grundlage der Diagnose des Patienten indiziert.
Die NGS Technik wird in dem Fall angewendet, dass die Patientin ein höheres Alter hat, wiederholt Fehlgeburten hinter sich hat oder in der Familie chromosomale Umstellungen (Translokationen) vorgekommen sind. Die NGS Technik ermöglicht es, Störungen in der Anzahl und im Bau der Chromosomen zu finden, die zur Entstehung einer angeborenen Entwicklungsstörung oder anderer Erkrankungen führen können.
Die PCR-Methode dient zum Studium und zur Analyse einer konkreten, bereits in der Familie festgestellten monogenen Erkrankung (z.B. Huntington-Krankheit, zystische Fibrose, polyzystische Niere, tuberöse Sklerose und viele weitere).
Wie wird die PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) durchgeführt?
Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist an die künstliche Befruchtung (IVF) gebunden.
Nach der Entnahme der Eizellen, deren Befruchtung und einer 5-6tägigen Kultivierung wird an geeigneten Embryonen eine Biopsie durchgeführt (es werden einige Zellen entnommen).
Diese entnommenen Zellen werden anschließend mittels einer zuvor gewählten Technik (NGS oder PCR getestet). Gesunde Embryonen werden der Patientin in die Gebärmutter eingeführt (transferiert) oder eingefroren und damit für eine weitere Verwendung aufbewahrt.
Einer der größten Vorteile des Sanatoriums Helios in Brno ist in dieser Hinsicht die Biopsie von Embryonen im Blastozystenstadium, d. h. nach einer fünftägigen (sechstägigen) Kultivierung. Der Hauptvorteil besteht darin, dass im Unterschied zur Biopsie von drei Tage alten Embryonen, bei denen es möglich ist, nur 1-2 Zellen zu untersuchen, bei der Biopsie am 5. (6.) Tag mehr qualitativ hochwertiges Material (3-6 Zellen) zur Verfügung steht, das für die Untersuchung unerlässlich ist, und wodurch die Untersuchung letztlich auch genauer wird. Bei der Anwendung der NGS-Methode ist es ebenfalls möglich den sog. Mosaizismus festzustellen, was unterschiedliche genetische Anlagen in den einzelnen Zellen beschreibt.
Video: Biopsie einer Blastozyste in unserem Labor hier zu sehen.
PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) Methoden im Sanatorium Helios erhöhen die Schwangerschaftsrate mehr als um 20 %, Ihre Chance auf eine Schwangerschaft ist also bis 70 % bei einem Transfer von einem einzigen untersuchten Embryo.
Erhöht der genetische Präimplantationsscreening (PGT-A) den Erfolg der IVF-Zyklen?
Obwohl die hochwertigen Blastozysten entstehen und beide Eltern genetisch in Ordnung sind (haben einen normalen Karyotyp), können genetisch defekte Embryonen entstehen. Solche Embryonen können in seiner Entwicklung sehr früh stehen bleiben, diese Fehler können auch der Grund dafür sei, warum sich ein hochwertiges Embryo in der Gebärmutter nicht einnistet, bzw. zu einer Schwangerschaft kommt, aber das Embryo wird bald abgetrieben. Bei älteren Frauen entsteht eine deutlich größere Anzahl von chromosomal abnormalen Blastozysten im Vergleich zu jüngeren Frauen – nach unseren Ergebnissen gibt es bei jüngeren Frauen (unter 35 Jahren) im Durchschnitt etwa ein Drittel der genetisch abnormalen Embryonen, während bei den Frauen, die älter als 34 Jahre sind, wird als ein genetisch abnormal nach PGT-M/PGT-A Tests fast jedes zweite Embryo bezeichnet. Wenn Embryonen nach PGT-M/PGT-A als genetisch abnormal bezeichnet werden, werden sie von der weiteren Verwendung ausgeschlossen.
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