Diese Methode ist für Paare bestimmt, in deren Familienanamnese das Risiko der Übertragung einer schweren monogenen Erkrankungen besteht.
Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
ist eine molekular biologische Methode. Es handelt sich um eine schnelle und einfache Vervielfältigung eines ausgewählten DNA-Abschnitts. Die PCR dient zur Erstellung von vielen Millionen Kopien eines bestimmten DNA-Abschnitts, was die Durchführung einer DNA-Analyse auch bei einer sehr niedrigen Menge des Ausgangsmaterials ermöglicht (z. B. eine oder mehrere Embryozellen). Anschließend ist es dann möglich, eine Bindungsanalyse durchzuführen, die im Rahmen der PGT-M (früher PGD) – Methode für die bestimmte Familie und Krankheit spezifisch ist.
Wie wird PGT-M/PGT-A (früher PGD/PGS) e durchgeführt?
PGT-M (früher PGD) – PCR ist an die künstliche Befruchtung (IVF) gebunden.
Nach der Entnahme der Eizellen, deren Befruchtung und einer 5-6tägigen Kultivierung wird an geeigneten Embryonen eine Biopsie durchgeführt (es werden einige Zellen entnommen).
Liste der bekanntesten monogenen Erkrankungen:
PGT-M (früher PGD) Untersuchungen können bei jeder monogennen Erkrankung durchgeführt werden, wo der Fehler – die Mutation bekannt ist.
- Alagill-Syndrom
- Alpha-Thalassämie
- Alport-Syndrom
- Becker-Muskeldystrophie
- Beta-Thalassämie
- Crouzon Syndrom
- Mukoviszidose
- Mangel an alpha-1-Antitrypsin (AAT)
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Erbliches diffuse Magenkarzinom (E-Cadherin)
- Erblicher Brustkrebs (BRCA1, BRCA2)
- Erblicher Darmkrebs (Lynch-Syndrom)
- Ektodermale Dysplasie
- Epidermolysis bullosa
- Multiple Exostosa
- Facioscapulohumeral Muskeldystrophie
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Fragile X-Syndrom
- Galaktosämie
- Gorlin-Syndrom
- Hämophilie
- Huntington-Krankheit
- Charcot – Marie – Tooth-Syndrom
- Chondrodysplasie punctata
- Chronische Granulomatose
- Kongenitale adrenale hyperlpasie
- Angeborene nephrotisches Syndrom
- Marfan-Syndrom
- MPS
- Myotonic Muskeldystrophie
- Myotubulární Myopathie
- Osteoonychodysplasie
- Neurofibromatose
- OTC-Mangel
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Retinoblastoma
- Sichelzellenanämie
- Spinale Muskelatrophie
- Stickler-Syndrom
- Bourneville-Pringle
- Von Hippel-Lindau-Syndrom
- Angeborene Schwerhörigkeit (Connexin 26)
- Wiskott-Aldrich-Syndrom